Konsultacijos su suinteresuotosiomis šalimis, apimančios RD-RAP techninius ir analitinius reikalavimus, užtikrins, kad RD-RAP patenkins pagrindinių skirtingų suinteresuotųjų šalių poreikius, ir tai yra esminė jos sėkmės sąlyga. Norint surasti tvarius ir naudingus skaitmeninius sveikatos sprendimus, susijusius su šiuo dvilypumu, svarbu sukurti analitinę koncepcinę sistemą, kurią apibūdintume kaip Retų ligų registro ir analizės platformą RD-RAP , kaip parodyta 1 pav. It seems that complex disease is, in general, due to a combination of rare variants of large effect and a multitude of common variants of very small effect, neither of which explain the recent rise in incidence of disease. Veidrodžio formos tipas: dauginimas link kito galo.
Remote Desktop Gateway. RDP thru port. Taigi šių asmenų sveikatos duomenys, taigi ir pacientų registrai, yra gyvybiškai svarbūs. Jie turi skirtingą funkcionalumą ir yra naudojami įvairiems tikslams.
Pavyzdžiui, registrai gali palengvinti paslaugų planavimą, taip pat paremti visuomenės sveikatos ir klinikinius tyrimus, teikdami tyrėjams identifikuotus duomenis. Be to, registrai gali būti naudojami kuriant ir psichosomatiniai priežastys ligų sąnarių naujas žinias, siekiant informuoti apie geriausią klinikinę praktiką ir priežiūrą, nustatyti ir įregistruoti klinikinių tyrimų dalyvius bei sudaryti sąlygas sklandžiai integruoti paciento duomenis diagnostiniams tyrimams ir kaskados patikrai.
Registrai, papildantys galimybes, pavyzdžiui, fiksuoti pacientų praneštus palaikoma bei retųjų ligų, suteikia galimybę pacientams ir jų globėjams tapti aktyviais jų priežiūros partneriais, sparčiai tęsiant tyrimus ir užtikrinant naujausius praktikos duomenis. Bandymas įtraukti į registrą maksimalų funkcionalumą yra akivaizdi strategija, tačiau nepageidautini yra monolitiniai programinės įrangos sprendimai.
Manome, kad į analitiką orientuotas dėmesys leidžia pagrįstai įsivaizduoti ateitį, kurioje realiu laiku bus galima įvertinti individualius sveikatos intervencijų rezultatus. Tikslingas ir, svarbiausia, pakartotinis sveikatos duomenų taikymas leis suinteresuotosioms šalims išgauti, sukurti ir pakartotinai panaudoti žinias, siekiant pagerinti sveikatos rezultatus, padėti priimti klinikinius sprendimus ir pagerinti sveikatos paslaugų planavimą ir teikimą.
Už vaiko sveikatą ir gyvybę turi kovoti gausios medikų komandos. Gošė ir kitos retos ligas
Norėdami įgyvendinti šią viziją, pristatome ir apibūdiname Retų ligų registro ir analizės platformos RD-RAP koncepciją; Tikimės, kad tai reikšmingai pakeis retųjų ligų žmonių gyvenimą.
Bendrosios aplinkybės Retos ligos yra visuotinis sveikatos iššūkis, nes jos paprastai yra visą gyvenimą trunkančios ir genetinės ligos.
Katabolizmo Ir Anabolizmo Skirtumas | Anatomija
Kadangi jie yra reti, bet kurioje vienoje jurisdikcijoje yra tik nedidelis skaičius pacientų, ir turima nedaug duomenų apie bet kurios retos ligos paplitimą ir paplitimą. Stebėtina, kad, nors atskirai reta, tik 21 APEC ekonomikoje gyvena maždaug milijonų žmonių, sergančių viena iš maždaug retų ligų 1.
Lapkričio mėn. Pripažindami pasaulinės retosios ligos iššūkį kaip palaikoma bei retųjų ligų Azijos ir Ramiojo vandenyno m. Nariai sutarė, kad geresnis pacientų duomenų naudojimas yra esminis dalykas sprendžiant retųjų ligų keliamas problemas. Svarbu užfiksuotų duomenų teisingumas. Svarbus dėmesys skiriamas klinikinės, fiziologinės, gyvenimo kokybės ir paciento praneštų rezultatų duomenų rinkimui, kad būtų galima priimti sprendimus.
Pacientų registrai paprastai naudojami kaip duomenų saugykla bandant pasisavinti paciento duomenis iš įvairių šaltinių. Tačiau svarbu atkreipti dėmesį, kad registras gali būti įvairių formų, atsižvelgiant į tai, kaip ir kodėl juo naudojasi sveikatos priežiūros suinteresuotosios šalys.
Pavyzdžiui, registras klinikiniu požiūriu gali būti naudojamas terapijai, kliniškai reikšmingoms pasekmėms ar klinikiniams tyrimams sekti. Pacientų gynimo požiūriu paciento pranešti rezultatai yra svarbūs renkant gyvenimo kokybės duomenis, siekiant padėti įvertinti ir paremti poveikį šeimoms ir globėjams.
Vyriausybės požiūriu labai svarbu suprasti sveikatos priežiūros paslaugų planavimą, sveikatos ekonominį vertinimą, nustatyti subsidijas ir rentabilius produktus, taip pat mažinti sveikatos priežiūros paslaugų įvairovę.
Pramonėje tai yra gydymo rezultatų ekonominis efektyvumas laikui bėgant, ir pagaliau, atsižvelgiant į akademinę perspektyvą, gamtos istorijos tyrimai ir natūrali ligos eiga yra labai svarbūs skatinant atradimus ir inovacijas.
RD-RAP: ne tik retųjų ligų pacientų registrai, sukuriantys išsamius duomenis ir analitinę sistemą
Duomenų apie retų ligų sveikatos įvairovę ir apimtį įvairaus tikrumo registruose netrūksta. Pavyzdžiui, anksčiau buvo pasiūlyti duomenys apie retųjų ligų analitinius planus ir retųjų ligų analizės gairės 2. Plačiausias apibrėžimas - registras gali reikšti abi programines programas, kurios renka ir saugo duomenis, arba taip sukurtus pacientų įrašus.
Kaip pabrėžta ankstesniuose skyriuose, retųjų ligų pacientų registras paprastai yra daugiau nei duomenų saugykla, atsižvelgiant į jo paskirtį, tačiau, kaip pažymėta kitur, nėra nuoseklaus paciento registro apibrėžimo, kuris šiuo metu naudojamas 3, 4, 5.
Beveik daroma prielaida, kad gyvybiškai svarbūs sveikatos duomenys ir registro funkcijos gali būti suskaidytos ir pakeistos, pagrįstos institucijomis ir arba regionais, todėl registrų sistemos gali būti apribotos jų naudingumu. Čia slypi paradoksas.
Viena vertus, duomenų apie retą ligą vertę galima maksimaliai padidinti tik palaikoma bei retųjų ligų atveju, jei duomenys nėra saugomi saugomose saugyklose. Svarbu suteikti pagrindiniams sveikatos srities suinteresuotiesiems subjektams galimybę prasmingai analizuoti ir interpretuoti visus turimus duomenis įvairiais tikslais.
Kita vertus, registrai yra svarbūs, nes duomenys apie retas ligas turi būti nuolat įsisavinami, kad būtų galima užfiksuoti besivystančią ligos progresavimą ir valdymą.
Remote Desktop Gateway. RDP thru port. Taigi šių asmenų sveikatos duomenys, taigi ir pacientų registrai, yra gyvybiškai svarbūs. Jie turi skirtingą funkcionalumą ir yra naudojami įvairiems tikslams.
Kitaip tariant, kai kalbama apie retosiomis ligomis sergančių pacientų registrus, svarbu pasitelkti naudingus aspektus, kartu sumažinant netyčinį duomenų neprieinamumą. Tačiau pasirodė sunku sukurti vieną sprendimą, nes registrai yra dinamiškos ekosistemos, kurių funkciniai reikalavimai laikui bėgant kinta 6. Mūsų siūloma alternatyvi strategija yra sutelkti dėmesį į analizę; suprojektuoti analitinę koncepcinę sistemą, sudarytą iš suderinamų komponentų kiekvienai reikalaujamos analizės formai retųjų ligų pacientų duomenų forma.
Mes manome, kad reikia pereiti nuo individualaus duomenų rinkimo prie palaikoma bei retųjų ligų duomenų analitinio mąstymo, kuris galėtų sklandžiai palaikyti ir skatinti sveikatos priežiūros paslaugų teikimą, paslaugų tobulinimą ir geriausios praktikos pritaikymą.
Pagal šią paradigmą būtų įmanoma kartu patenkinti gydytojų, pacientų atstovų, vyriausybės, duomenų analizės specialistų, e.
Tyrimų ir IRT specialistų, slaugytojų, administracijos ir pramonės atstovų poreikius. Šio požiūrio pagrindas yra analitinis registro vaizdas. Tokiu paradigmos pasikeitimu būtų galima pasirūpinti funkcionalumu, reikalingu sąveikai skatinti ir įgalinti, tarpusavio pokalbiams ir kiekvienos suinteresuotosios šalies sutapimo laipsniui įvertinti, laikui bėgant.
Šiame rankraštyje pristatome aukšto lygio Retų ligų registro ir analizės platformos RD-RAP koncepciją, skirtą tiek pirminiams ligos duomenims teikti, tiek inovatyviai analizei, kurią galima įtraukti į įprastinę priežiūrą, ir panaudoti informuoti apie sveikatos paslaugų planavimą.
Retoms ligoms būdingas heterogeniškumas, todėl reikalingas individualus gydymas ir priežiūra. Vis dėlto ne mažiau svarbu kaupti įrodymų bazę retųjų ligų populiacijai, kai labai svarbu mokytis iš asmeninės patirties ir apibendrinti šias žinias apie retųjų ligų populiaciją, kad būtų lengviau nustatyti ligos progresavimą, valdymą ir gydymą.
Šis dvigubas daugiau nei vieno laikotarpio reikalavimas pripažįsta iššūkį patenkinti individualius poreikius, taip pat ilgainiui mokytis iš kolektyvinės patirties, kuri leistų geriau diagnozuoti ir valdyti ligą, ir pritaikyti individualizuotas terapines intervencijas.
Tai taip pat pabrėžia pacientų registrų, tinkamų vienam tikslui, kūrimo iššūkius. Norint surasti tvarius ir naudingus skaitmeninius sveikatos sprendimus, susijusius su šiuo dvilypumu, svarbu sukurti analitinę koncepcinę sistemą, kurią apibūdintume kaip Retų ligų registro ir analizės platformą RD-RAPkaip parodyta 1 pav.
Visų pirma, retųjų ligų duomenų analizė RD-RAP apima keturias plačias temas, būtent: i mokslinius tyrimus ir plėtrą, siekiant paremti tiksliosios medicinos ir sveikatos paslaugų planavimą; ii poveikis pacientui, siekiant užfiksuoti paciento praneštus rezultatus; iii klinikinių sprendimų priėmimas, optimizuojant ir pritaikant įprastos priežiūros modelius; ir iv sveikatos rezultatų ataskaitą, siekiant informuoti apie retų ligų politiką ir sveikatos paslaugų planavimą.
Apimamos sritys apimtų individualų gydymą, diagnozę, ligos valdymą, ligos paplitimą, gamtos istorijos tyrimus ir sunkus sąnarių liga progresavimą. Galimybė interaktyviai įsitraukti į kiekvieną analitinę temą yra pagrindinis novatoriškas RD-RAP komponentas, nes tai aktyviai skatina bendradarbiavimą, dalijimąsi ikikonkurenciniais duomenimis ir žiniomis, siekiant paskatinti atradimus ir inovacijas.
Bus įsteigtas RD-RAP iniciatyvinis komitetas SCkuriam bus pavesta prižiūrėti už bendrą iniciatyvą atsakingą RD-RAP plėtrą ir palaikoma bei retųjų ligų, įskaitant tai, kurioms retosioms ligoms ar retųjų ligų grupėms bus teikiama pirmenybė pvz.
PK paskatins tarptautines pastangas pvz. PK dalyvaus mažesnėse darbo grupėse, sukurtose tam tikriems projekto komponentams vykdyti, įskaitant duomenų nuosavybės klausimų, taip pat susijusių teisinių pagrindų ir duomenų saugumo klausimų peržiūrą.
Gyvenantiems su reta liga daugeliu atvejų tokios sistemos gali nelikti laiku diagnozuoti, gydyti ar gydyti.
Pasaulinė tubulinės sklerozės diena su veiksmais Atėnų centre
Be to, pacientai gali nesinaudoti kokybišku EHR ar gauti prieigą prie esamo tarptautinio registro, kurio nėra regioniniame regione. Be to, tam tikra reta liga gali neleisti reguliariai lankytis ligoninėje, kur yra EHR. Šis keitimasis bėgant laikui vystysis ir būtinai kaups duomenis, kurie nėra kaupiami palaikoma bei retųjų ligų tikroje elektroninėje fiksavimo sistemoje, atsižvelgiant į vyriausybės, pramonės, ligų pacientų gynimo grupių ir klinikų prioritetus, kuriems reikalingas patobulintas analizės funkcionalumas kiekvienoje iš keturių analitinių temų.
Tai bus pasiekta keturiais veiksmų etapais, būtent: i pasinaudojant partneryste su pramone, klinikų gydytojais ir pacientų organizacijomis, kad būtų sukurta ir įdiegta palanki aplinka keistis paciento duomenimis; ii užtikrinant visišką ir pagrįstą pacientų ir šeimų sutikimą, skaitmeninių sistemų sąveiką ir galimybę visuomenei naudotis kai kuriais duomenimis, kaip leidžia vietos privatumo ir saugumo aplinkybės; iii pakoreguojant, kaip reikalauja Gero duomenų privatumo reglamentai GDPR palaikoma bei retųjų ligų Tarpvalstybinio privatumo nuostatai CBPR ; ir iv bendradarbiaudami su akademine bendruomene, kaupdami tyrimų duomenis, susijusius su mažų pacientų grupėmis visose jurisdikcijose.
Konsultacijos su suinteresuotosiomis šalimis, apimančios RD-RAP techninius ir analitinius reikalavimus, užtikrins, kad RD-RAP patenkins pagrindinių skirtingų suinteresuotųjų šalių poreikius, ir tai yra esminė jos sėkmės sąlyga. Šis komponentas osteoartritas tyrimai darbą su ožkos pienas skirtas sąnarių gydymo, gydytojais, tyrėjais, pacientais ir pramone nustatant dabartinius ir būsimus reikalavimus, susijusius su: i duomenų poreikiais, įskaitant galimus informacijos šaltinius, prieigą, rinkimą ir palyginimą; ii duomenų analitinius poreikius, įskaitant analizę, projektavimą, diagnostiką, terapiją ir ekonomiką; ir technines e-tyrimų specifikacijas, kad RD-RAP atitiktų šiuos poreikius.
Tai poslinkis peties sąnario gydymo, bus galima rinkti svarbiausius pradinius retųjų ligų duomenis ir inovatyvią analizę, kuri pasitarnaus vyriausybės, gydytojų, tyrėjų, pacientų ir pramonės poreikiams vertinant siūlomo farmakologinio gydymo naudą sveikatai ir ekonominei naudai, klinikinių sprendimų priėmimą, mokslinius tyrimus. Šie reikalavimai suteiks svarbų grįžtamąjį ryšį, leidžiantį nuolat tobulinti sveikatos sistemą, kad būtų palaikomi sergantieji reta liga.
Tyrimų technologijos, priimančios ir plėtojančios atvirų duomenų standartus, jos bus atviro kodo ir užtikrins sukurtų skaitmeninių sveikatos sprendimų sąveiką. Norėdami įgyvendinti RD-RAP viziją, RD-RAP pasitelks pavyzdinę nacionalinę ir pasaulinę retųjų ligų veiklą, kuri yra: i kuriant atvirojo kodo skaitmeninius sveikatos sprendimus, skirtus paremti adaptacinius klinikinius tyrimus iš 1 ir pacientų rezultatus; ii klinikinių tyrimų ir stebimų tyrimų duomenų analizė bei adaptacinių tyrimų planavimo ir analizės metodikos; iii naujų mutacijų ir struktūrinių variantų nustatymo diagnostika; iv pasisako už terapiją, klinikinius tyrimus ir reguliavimo derinimą, palaikoma bei retųjų ligų būtų galima nustatyti RD-RAP dujotiekį, kuris leistų mažoms ir vidutinėms įmonėms dirbti su retosiomis ligomis sergančių pacientų grupėmis ir įvertinti jų gaminius; ir v skatinti pacientų įsitraukimą į visus RD-RAP tabletės nuo sąnarių gydymas tyrimų aspektus, įskaitant pacientų registrus, vaistų kūrimą, klinikinių tyrimų planavimą ir įdarbinimą, paciento praneštų rezultatų tobulinimą ir realaus pasaulio duomenų rinkimą bei analizę.
RD-RAP: Ne Tik Retųjų Ligų Pacientų Registrai, Sukuriantys Išsamius Duomenis Ir Analitinę Sistemą
Paskutiniu klausimu pacientų įtraukimo veikla yra nustatyti, konsultuoti ir įtraukti atitinkamas pacientų asociacijas ir prevencijos sąnariai nacionalines ir daugianacionalines retųjų ligų grupes, taip pat retų ligų aljansusmokyti ir palaikyti pacientus per pacientų grupes. Atvirojo kodo sprendimas leis sklandžiai kaupti ir susieti klinikų įvestus ir paciento pateiktus duomenis su sveikatos sistemos administraciniais duomenimis, pagerins tinkamų pacientų įvertinimo ir prijungimo prie tyrimų efektyvumą, palaikys veiksmingą sistemingą tyrimų duomenų kaupimą ir sudarys galimybę realiu laiku Bajeso atlikta naujų bandymų modelių analizė.
Tai specialiai skirta palengvinti klinikinių įrodymų rinkimą, siekiant informuoti apie naujų terapinių produktų licencijavimą ir finansavimą, remiant: i bandymams paruoštas grupes: saugių ir patikimų klinikinių ir į pacientą orientuotų ligų registrų tinklas, sukurtas bendroje platformoje.
Kadangi kiekvienas individas veikia kaip savo kontrolė, jie gali pateikti tvirtų įrodymų, kad tam tikras gydymas yra veiksmingas tam asmeniui.
Tokie tyrimai yra ypač tinkami, kai paciento grupėje labai skiriasi gydymo reakcija, ir jie gali būti taikomi tais atvejais, kai neįmanoma atlikti didelio masto lygiagrečių grupių tyrimų, kaip tai daroma retų ligų atveju. Be to, gali būti apibendrinti atskiri N-of-1 tyrimai, siekiant įvertinti gydymo poveikio populiacijos lygiu įrodymus panašiai, kaip ir lygiagrečių grupių tyrimų metu.
N-of-1 tyrimų, skirtų RD-RAP sukūrimui, sudarymas palengvins įrodymais pagrįstą, individualizuotą medicininį sprendimą, kad kiekvienas asmuo galėtų palaikoma bei retųjų ligų, koks gydymas jam tinka.
Be to, sistema bus lanksti tuo, kad taip pat gali būti tvarkomi kiti bandomieji projektai, tokie kaip lygiagrečios grupės, atskirų atvejų eksperimentiniai projektai ir grupių arba laiptelių pleišto modeliai. Beveik realiojo laiko analitinės RD-RAP galimybės taip pat bus pritaikytos adaptaciniams ir platforminiams bandymams 25, Taigi, nepaisant to, kad pagrindinis dėmesys skiriamas N-of-1 klinikiniams tyrimams, RD-RAP bus taikomas daugeliui klinikinių tyrimų planų ir bus pritaikytas šioje srityje atsirandančiai praktikai.
Sisteminių pokyčių, susijusių su retų ligų ekosistema APEC ekonomikoje, apžvalga Kelios APEC ekonomikos šalys per Australijos retų ligų ekonomikos kraštovaizdžio tyrimą, kuris informavo APEC RD veiksmų planą, pripažino, kad duomenų apie retas ligas rinkimas yra nesusijęs ir nepageidaujamas.
Dekanalizacija ir sudėtingų ligų kilmė
Dažnai duomenų rinkiniai yra lokalizuojami atskiroje įstaigoje arba susieti su gydytoju arba klinikų skaičiumi, kurie kartu dirba tyrimų tikslais. RD-RAP tikslas ir tikslas yra įveikti šio požiūrio keliamas problemas ir sudaryti sąlygas tarpsektoriniams suinteresuotiesiems subjektams juos naudoti ne tik vienos jurisdikcijos, bet ir tarpvalstybiniu mastu, taip išvengiant įkalinimo apie sveikatos duomenis sąvokos.
Tai padės išspręsti svarbiausią retųjų ligų duomenų rinkimo problemą, ty pakankamai duomenų rinkimą, kad būtų galima atlikti palaikoma bei retųjų ligų analizę. RD-RAP diegimo aspektai Kaip nustatė APEC retųjų ligų tinklas, duomenų apie retas palaikoma bei retųjų ligų rinkimas dažnai pateikiamas atskirai ir pagrįstas atskiromis klinikomis ar ligoninėmis. Jai trūksta bendrų registrų duomenų rinkinių ir galimybės derinti duomenis, kad būtų galima tinkamai analizuoti. Dabartinė duomenų infrastruktūra reikalauja didelių išlaidų tiek finansiškai, tiek per reikiamą laiką ir pastangas norint sukurti ir prižiūrėti mažus, pagal užsakymą registrus.
Kad RD-RAP veiksmingai veiktų, reikės atlikti darbus, kad duomenų rinkiniai būtų suderinti visuose registruose.
Sistema taip pat turės būti lengvai pritaikoma atsižvelgiant į daugybę įvairių retų ligų, kurioms ji pasitarnaus. Galiausiai, norint gauti maksimalią naudą, bus reikalingi norminiai pakeitimai, kad būtų galima vykdyti tarpvalstybinius duomenų srautus. Atvirojo kodo metodas kuriant modulius, skirtus naudoti RD-RAP, padės kurti bendrus duomenų rinkinius. Kai gydytojai ir tyrinėtojai suras parengtą duomenų rinkimo įrankį, tikimasi, kad jie pasirinks sprendimą kaip priemonę, leidžiančią sumažinti finansines sąnaudas ir tinkamo sprendimo parengimo savalaikiškumą.
Tikimasi, kad šis atvirojo kodo metodas padės riesu sanariu skausmas modulius atsižvelgiant į įvairius retų ligų tipus. Vėlgi, modulių pritaikymas, o ne individualių sprendimų kūrimas leis sumažinti duomenų rinkimo projektų sąnaudas ir laiką.
Reguliavimo pakeitimas yra problema, kuriai įgyvendinti gali prireikti ilgesnio laiko. Tinklas koncepciją pristatė APEC Reguliavimo derinimo komitetui ir toliau dirba su šiuo komitetu dėl šios koncepcijos. Siūlomas metodas nepadidina išteklių poreikio kaupti duomenis iš jau esamų reikalavimų. Tiesą sakant, RD-RAP pranašumas yra tas, kad juo siekiama papildyti duomenų rinkimą klinikos lygmeniu, kaupiant duomenis iš esamų šaltinių, o ne reikalaujant, kad duomenys būtų įvesti į dar vieną sistemą.
Šis projektavimo elementas atitiks bendrus duomenų rinkimo išteklių apribojimus. Mes nenuvertiname užduoties, reikalingos kuriant ir įgyvendinant RD-RAP, milžiniškumo, tačiau norime į kontekstą įtraukti retųjų ligų palaikoma bei retųjų ligų, susijusius su registrais ir analitika, kad tai būtų naudinga platesnei klinikų, tyrėjų ir sveikatos sistemų bei politikos ekspertų auditorijai.
Hartnup liga
Taigi techninių detalių aptarimas nepatenka į šio rankraščio taikymo sritį. Manome, kad RD-RAP retųjų ligų bendruomenę laiko paciento vadovaujama, palaikoma vietos ir visame pasaulyje įgalinta novatoriška skaitmeninės ir analizės iniciatyva.
Rezultatas bus RD-RAP kūrimo ir diegimo pagrindas, tenkinantis įvairių suinteresuotųjų šalių poreikius remti tuos, kurie gyvena reta liga. Ši platforma teiks pagrindinius pradinius retųjų ligų duomenis ir novatorišką analizę - įskaitant duomenų analizę, dizainą, diagnostiką, terapiją ir sveikatos ekonomiką - kurie tarnaus vyriausybės, gydytojų, slaugytojų, tyrėjų, pacientų ir pramonės poreikiams vertinant sveikatos ir ekonominę būklę.